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正常人中约有5%的人携带有先天性耳聋基因,所以不仅聋人会生出耳聋的孩子,双方听力正常的夫妻也会生出耳聋的孩子。如果夫妻双方都携带有相同耳聋基因的话,那么他们的后代将会有25%的可能性出现耳聋。由此可见,耳聋基因检测的意义非常重大。耳聋基因检测的意义体现在以下几个方面:
(1)进行遗传咨询和婚育指导,预防遗传性聋发生,尽量避免聋儿出生,提高人口素质,减轻家庭和社会负担。家族中有亲人患有耳聋的年轻夫妇,在婚检或生育前可进行耳聋基因检查,有可能及早发现夫妻双方是否为同一耳聋突变基因携带者,从而通过遗传优生指导尽量避免聋儿的出生。通过耳聋基因检测结果的分析,不仅能确定遗传方式,还能计算耳聋再发风险,对患者及其家庭成员的患病风险、携带者风险、子代的再发风险做出准确的评估与解释。
(2)发现药物性聋易感人群,预防耳聋的发生。通过耳聋基因检查,能在第一时间发现和预警携带药物性聋敏感基因的个体,通过为携带者及其家人提供用药指导,如终生严格地禁用氨基糖苷类抗生素,可避免药物性聋的发生。
(3)明确病因,及早进行助听器或人工耳蜗植入的康复治疗,预测人工耳蜗的疗效,提高耳聋干预的依从性。
(4)早期发现迟发性聋,达到早期干预和预防听力下降的目的。
(5对已生育聋儿的家庭进行再次生育的指导